L'ipogonadismo è un deficit di testosterone con relativi sintomi o segni associati, o un deficit riscontrabile nella produzione di spermatozoi, alle volte può manifestarsi con entrambe le patologie.
Può essere diviso in due categorie: nel caso derivi da una patologia dei testicoli viene definito ipogonadismo primario; nel caso derivi da una patologia riscontrabile nell’asse ipotalamo-ipofisario si parla di ipogonadismo secondario.
Inoltre, l’Ipogonadismo può essere congenito o acquisito, può manifestarsi a seguito dell'invecchiamento, a causa del manifestarsi di altre malattie, dell’uso di farmaci o di altre condizioni che tendono a provocare un deficit di testosterone. I sintomi o segni associati, a questo deficit nella produzione di testosterone, sono evidenziati da una diminuzione della produzione di spermatozoi, evidente soprattutto in età riproduttiva.
Ipogonadismo Primario
Nell'ipogonadismo primario, i testicoli non rispondono alla stimolazione di ormoni prodotti dalla ghiandola denominata ipofisi, ossia all'ormone follicolo stimolante (FSH) e all'ormone luteinizzante (LH).
In queste condizioni il testosterone è insufficiente a inibire la produzione di FSH e LH; di conseguenza, i livelli di FSH (ormone follicolo stimolante) e LH (ormone luteinizzante) risultano estremamente elevati.
L’ipogonadismo primario può manifestarsi anche a causa di problemi genetici.
La causa genetica più frequente di ipogonadismo primario, è rappresentata dalla sindrome di Klinefelter. Questa rara patologia comporta una anomalia dei tubuli seminiferi che si accompagna alla mancata spermatogenesi, con un aumento elevato delle cellule di Leydig situate nel tessuto testicolare ed è caratterizzata da un cariotipo particolare, 47XXY.
Ipogonadismo Secondario
L'ipogonadismo secondario è invece determinato dalla incapacità dell'ipotalamo di produrre fattori di rilascio delle gonadotropine (GnRh), allo stesso modo di come accade nell'ipogonadismo ipogonadotropico di natura sconosciuta, e dalla incapacità della ipofisi di produrre sia l’ormone follicolo stimolante in quantità adeguata che l’ormone luteinizzante.
Nell'ipogonadismo secondario, quindi, i livelli di testosterone sono bassi, e i livelli di FSH ed LH sono bassi o ai limiti della norma.
Ipogonadismo Congenito
L'esordio dell'ipogonadismo congenito può avvenire precocemente nei primi trimestri di vita fetale. Quando questo si verifica, si crea una inadeguata differenziazione sessuale maschile.
Si può andare dalla completa assenza degli effetti del testosterone che determina genitali esterni di aspetto femminile o si può avere un deficit parziale di testosterone, questo può provocare anomalie che possono determinare lo sviluppo di genitali esterni di aspetto ambiguo, ma può manifestarsi anche provocando malformazioni genitali, la più frequente è l’ipospadia, ossia uno sbocco del meato urinario in sede anomala. I
l deficit di testosterone con esordio nell'infanzia ha poche conseguenze e normalmente è difficile venga riconosciuto, fino a quando non ci si trova di fronte ad un ritardo puberale.
Come diagnosticare l’ipogonadismo
L'ipogonadismo, se non adeguatamente trattato, altera lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, creando uno scarso sviluppo della massa muscolare, un timbro di voce di tonalità alta, uno scroto piccolo o disabitato, una crescita inadeguata sia del pene che dei testicoli, alterazione della distribuzione pilifera sul corpo. Ci si può trovare di fronte a rigonfiamenti mammari considerevoli, denominati ginecomastia o alterazioni muscolo scheletriche rilevanti.
l deficit di testosterone con esordio nell'infanzia ha poche conseguenze e normalmente è difficile venga riconosciuto, fino a quando non ci si trova di fronte ad un ritardo puberale.
Il deficit di testosterone con esordio in età adulta, crea per lo più un calo della libido, disfunzione erettiva di vario grado, disturbi del sonno, cambiamenti di umore, come depressione o rabbia.
Come porre quindi una diagnosi. L'ipogonadismo congenito o con esordio infantile si sospetta a causa di anomalie dello sviluppo o di un ritardo puberale, mentre quello con esordio nell'età adulta, deve essere sospettato sulla base dei sintomi o dei segni lanciati dal proprio corpo i anche se spesso può decorrere misconosciuto perché questi parametri clinici non sono né sensibili né specifici. La sindrome di Klinefelter, invece, deve essere presa in considerazione in tutti gli uomini adulti con testicoli assai piccoli.
L'ipogonadismo per essere correttamente diagnosticato richiede degli esami di conferma a cominciare dal dosaggio dei livelli di FSH, dai livelli dell’ormone luteinizzante (LH) e dai livelli di testosterone. L'aumento dell'ormone FSH e dell'ormone LH sono maggiormente riscontrabili nell’ipogonadismo primario di quanto non sia la riduzione dei livelli di testosterone. Anche i livelli di FSH ed LH aiutano a stabilire se l'ipogonadismo è primario o secondario.
La causa dell'ipogonadismo è spesso clinicamente evidente, è fondamentale quindi eseguire contemporaneamente i dosaggi radioimmunologici del testosterone sierico totale (e quando possibile, quello libero), FSH sierico e i livelli sierici di ormone luteinizzante (LH).
Per effettuare una diagnosi corretta bisogna tenere in considerazione che la globulina legante e gli ormoni sessuali, che normalmente aumentano con l'invecchiamento e il testosterone totale, diventano un indicatore meno sensibile per la diagnosi di ipogonadismo, in particolare dopo i 50 anni. L'analisi dello sperma deve essere eseguita necessariamente in tutti gli uomini che richiedono un trattamento per l'infertilità.
Negli adolescenti o negli adulti, un campione di liquido seminale, dopo 2 giorni di astinenza dall'eiaculazione, fornisce un indice attendibile della funzione dei tubuli seminali.
I Sintomi
I sintomi legati all'epoca di insorgenza dell'ipogonadismo maschile comprendono una differenziazione sessuale incompleta (congenita), pubertà ritardata (esordio infantile) e vari sintomi aspecifici, come il calo della libido, diminuzione della percentuale di massa magra, disfunzione erettiva parziale o completa, turbe del sonno e dell'umore (esordio adulto).
La terapia sostitutiva con testosterone allevia sicuramente la sintomatologia legata all’ipogonadismo, ma non ripristina la fertilità.
La terapia sostitutiva con gonadotropine può ripristinare la fertilità negli uomini con un ipogonadismo secondario.
Per prevenire l’insorgere di queste patologie e conseguenti disfunzioni è opportuno effettuare un controllo andrologico, soprattutto in età peripuberale, 13-14 anni e al compimento del 18esimo anno di età, se si notano effettivi ritardi di sviluppo. Negli anni è poi utile per verificare la propria fertilità e prevenire alterazioni endocrine e funzionali che possono minare la vita.
Il trattamento dell’ipogonadismo
Il trattamento principale fa ricorso alla terapia sostitutiva con testosterone, nel caso di ipogonadismo primario, mentre si attua una terapia sostitutiva con gonadotropine qualora ci si trovi di fronte a una infertilità dovuta a ipogonadismo secondario.
Il trattamento è diretto a fornire un'adeguata terapia sostitutiva con androgeni in maniera sicura. I pazienti con ipogonadismo primario non potranno diventare fertili con nessuna terapia endocrina, mentre i pazienti con ipogonadismo secondario spesso diventano fertili con la terapia sostitutiva gonadotropinica. Ecco perché è fondamentale porre una corretta diagnosi differenziale.
Dato che il testosterone esogeno altera la spermatogenesi fino a bloccarla, la terapia sostitutiva con testosterone deve essere evitata se possibile, nell'ipogonadismo secondario o quando ci sia un interesse sulla successiva fertilità. Si può, nel caso, utilizzare un gel transcutaneo, con dispenser dedicato sebbene questo sia più costoso delle usuali terapie orali. Gli adulti con un deficit di testosterone accertato possono comunque trarre beneficio dalla terapia sostitutiva.
Il trattamento con testosterone in formulazione gel, mantiene i livelli fisiologici ematici più congrui rispetto ad altri trattamenti, come le formulazioni orali che hanno un assorbimento più lento.
Come già detto in precedenza, l'infertilità dovuta a ipogonadismo primario con FSH elevato, non risponde alla terapia ormonale. La sterilità dovuta a ipogonadismo secondario invece può rispondere, come detto in precedenza, alla terapia sostitutiva con gonadotropine. La maggior parte degli uomini che hanno ipogonadismo secondario a causa di un difetto ipotalamico come nell’ipogonadismo ipogonadotropo idiopatico, sindrome di Kallman, ritornano fertili grazie al trattamento nonostante il numero degli spermatozoi possa essere assai basso.
Concludendo, i vari livelli di FSH e LH aiutano a differenziare tra un ipogonadismo primario che mostra alti livelli e ipogonadismo secondario con livelli normali bassi o al limite.
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